reklama

HARDCORE genetyka- choroby mitochondrialne

test ćwiczeniowy po 1 module zajęć przygotowujących do 1 etapu konkursu "Być jak doktor House. Na bazie materiałów: włokna-szmatowate.doc, do-odcinka-s3e7.doc, choroby-genetyczne-przeglad.pdf

Tagi dla tego testu: szmatowate, włókna mitochondrialne, choroby MERRF, House, mitochondrium, genetyczne

Podaj swoje imię:


Mitochondrialna Ewa

  • to skrót zespołu chorobowego objawiającego się Eozynofilią, wysoką wiremią i aplastycznymi chrząstkami
  • to nasz odległy praprzodek w linii żeńskiej
  • to żartobliwy pseudonim pani profesor Ewy Bartnik od lat badającej genom mitochondrialny

aneuploidią chromosomalną jest

  • zespół Patau
  • zespół Edwardsa
  • zespół Nirvana
  • zespół Turnera
  • zespół Tay-Sascha

Hiperzmienny region 1 (HVR1)

  • wpływa na niebezpieczeństwo ujawnienia się choroby przed 20 r.ż
  • odpowiada za większość przypadków MERRF i MELAS
  • to żartobliwa nazwa wojskowego ośrodka badawczego w Houston, który przoduje w genetyce mitochondrialnej
  • to fragment mtDNA kodujący rybosomalne RNA
  • wykorzystywany jest w medycynie sądowej

Zachoruję na MERRF

  • bo plemnik ojca miał wysoki stopień heteroplazmii (dużo wadliwych cząsteczek mtDNA)
  • bo w mitochondriach mojej mamy są liczne wadliwe kopie odpowiedzialnego genu
  • -bo mama jest homozygotą dominującą jeśli chodzi o zmutowany gen
  • bo zarówno tata jak mama są nosicielami trefnego genu

Mimo pewnej ilości wadliwych cząsteczek mtDNA nie mam objawów LHON, ponieważ

  • procent zmutowanego mtDNA w moich tkankach nie przekracza 85%
  • zdrowy styl życia i odżywiania zniwelował szkodliwe skutki mutacji
  • tylko matka była nosicielką złego genu, ojciec-nie
  • wadliwe geny nie występują w moich komórkach układu rozrodczego

Jeżeli jedna nić DNA ma w sobie ciąg nukleotydów: AACTAGA, to druga, do niej komplementarna będzie:

  • CCTGCTC
  • TTGATCT
  • AACTAGA
  • AGATCAA
  • UUGAUCU

Proces przepisywania z DNA krótkiej, jednogenowej nitki mRNA to

  • transdukcja
  • splicing
  • transkrypcja
  • translacja
  • replikacja

Wskaż właściwe rozwinięcie skrótu nazwy choroby

  • MERRF- inaczej choroba Leigha
  • MELAS- inaczej dziedziczny zespół Lebera
  • LHON - dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera
  • NERF - padaczka miokloniczna z nieprawidłowymi czerwonymi włóknami mięśniowymi
  • LHON- neuropatia obwodowa z ataksją i barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki
  • MERRF- encefalopatia mitochondrialna z kwasicą mleczanową i epizodami podobnymi do udaru mózgu

Mutacje w genomie mitochondrialnym są najbardziej odczuwalne w

  • krwi i układzie odpornościowym
  • gametach
  • tkance nabłonkowej
  • mózgu i mięśniach
  • wczesnym wieku dziecięcym

Heteroplazmia to zjawisko polegające na tym, że

  • W jednej kolistej cząsteczce mtDNA znajduje się wiele zróżnicowanych genów
  • Większość ssaków posiada drobne fragmenty DNA także w cytoplazmie
  • Różne mitochondria w tej samej komórce mogą zawierać różniące się od siebie cząsteczki mtDNA
  • Każdy człowiek otrzymuje połowę mitochondriów od matki, połowę zaś- od ojca

większość genów kodowanych przez mitochondrialny DNA koduje

  • białka łańcucha oddechowego
  • białka budujące gałkę oczną
  • białka mające wpływ na budowę mięśni poprzecznie prążkowanych
  • transferowe RNA

DNA mitochondrialny oznaczamy skrótem

  • MNA
  • mtDNA
  • miDNA
  • tRNA
  • rRNA

Badanie prenatalne polegające na przezbrzusznym pobraniu płynu owodniowego za pomocą specjalnej, cienkiej igły to

  • mapowanie chromosomu
  • amniopunkcja
  • kordocenteza
  • amniocenteza
  • biopsja trofoblastu

Mutacja polegająca na usunięciu jednego lub kilku nukleotydów to

  • delecja
  • dysjunkcja
  • dysplazja
  • insercja
  • inwersja

Z jednej reszty kwasu fosforowego, jednego cukru (deoksyrybozy) i jednej zasady azotowej (do wyboru T,C,A,G) zbudowany jest

  • rybosom
  • polimer
  • chromosom
  • nukleotyd
  • chromatyna

Zaznacz te z chorób, których przyczyną NIE SĄ mutacje genomu mitochondrialnego

  • LHON
  • dystrofia mięśniowa Duchenne'a
  • MiMyCa
  • zespół Keransa-Sayer'a
  • MELAS
  • MERRF
  • zespół Patau

Jednoczesne oznaczenie stężenia : a-fetoproteiny, gonadotropiny kosmówkowej hCG i niezwiązanego estadiolu

  • pomaga odróżnić MERRF od MELAS
  • to tzw. test potrójny oznaczany u ciężarnej
  • pomaga zdiagnozować zespół Downa, bo substancje te nie występują u zdrowego płodu
  • wykonywane jest w znieczuleniu ogólnym

W diagnozowaniu choroby mitochondrialnej nie pomoże

  • sporządzenie rodowodu osoby chorej
  • biopsja włókna mięśniowego
  • EKG
  • badanie stężenia pirogronianów, mleczanów i alaniny w surowicy
  • EMG
  • kolonoskopia
  • TK (tomografia) zwojów móżdżkowych

Zaznacz nieprawdziwe zdanie

  • Sarkolemma to błona komórkowa występująca w komórce mięśnia
  • Dyschromatopsja wiąże się z upośledzeniem rozróżniania barw
  • Encefalopatia wiąże się z uszkodzeniem mózgu
  • Mioklonia związana jest z pracą oczu
  • Ataksja wiąże się z zaburzeniem koordynacji ruchowej pacjenta
  • Zespół Leigha powoduje bardzo wczesną śmierć

Chłopiec na wózku inwalidzkim, który umrze młodo zapewne choruje na

  • zespół nagłej śmierci łóżeczkowej
  • zespół Klinefeltera
  • pląsawicę Huntingtona
  • dystrofię mięśniową
  • fenyloketonurię



Komentarze

Nie ma jeszcze żadnych komentarzy. Twój może być pierwszy!
komentarz

Najlepsze odpowiedzi
Nie głosowano
Maksymalnie do zdobycia 20
Wszystkie odpowiedzi 0
FUNportal.PL - śmieszne filmiki, humor, wypadki
moja SONDA.pl - darmowa sonda na bloga
Magazyn GSM - telefony komórkowe, specyfikacja
maniaKalnie - telefony komórkowe, testy